Fenómeno genético

La kataegis mejora los resultados del cáncer de mama

Los pacientes que padecen este fenómeno genético tienen tumores menos invasivos y un mejor pronóstico

06.07.2016 | 20:55
La kataegis mejora el cáncer de mama.
La kataegis mejora el cáncer de mama.

Un fenómeno genético llamado kataegis constituye un marcador positivo en el cáncer de mama, ya que las pacientes con estos "puntos calientes" de mutación tienen tumores menos invasivos y un mejor pronóstico. Así lo han descubierto investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de California (UC) en San Diego y del Centro del Cáncer Moores, en Estados Unidos mediante el uso de una base de datos genómicos de tumores humanos.

El estudio, publicado este jueves en 'Cell Reports', sugiere que kataegis podría ayudar a los médicos a determinar las opciones de tratamiento que podrían funcionar mejor para los pacientes con el patrón de mutación.

Se trata de un fenómeno recientemente descubierto en el que múltiples mutaciones se agrupan en unos pocos puntos calientes de un genoma, pero no estaba claro el papel de esta anomalía, que fue hallada previamente en algunos tipos de cáncer, en el desarrollo de tumores y resultados de la paciente.

"No sabemos qué causa kataegis y antes de este estudio no se sabía mucho acerca de su importancia funcional a nivel molecular o clínico", señala la autora principal Kelly Frazer, profesora de Pediatría y directora del Instituto de Medicina Genómica de la Escuela de Medicina de la UC San Diego y del Centro del Cáncer Moores. "Ahora nos hemos dado cuenta de que kataegis se asocia con un buen pronóstico para los pacientes con cáncer de mama", añade.

Kataegis se produce en aproximadamente el 55 por ciento de los cánceres de mama. Para determinar el papel de este fenómeno en los resultados de las paciente, Frazer y su equipo estudiaron los datos de cáncer de mama humanos disponibles a partir del Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA, por sus siglas en inglés), la base de datos de información genómica de los Institutos Nacionales con más de 15.000 tumores humanos que representan muchos tipos de cáncer.

El equipo de Frazer estableció el estado de kataegis de 97 tumores de mama y luego emparejó esa información con los datos de la paciente, como la edad al momento del diagnóstico, el tratamiento y la evolución. También observaron 412 cánceres de mama humanos adicionales para los que predijeron estado de kataegis.

Los investigadores encontraron varios factores clínicos asociados con diferentes kataegis. Estos puntos calientes de mutación fueron más comunes en pacientes con cáncer de mama diagnosticadas en una edad más avanzada y pacientes con tumores HER2-positivo y de alto grado.

Menor mortalidad e invasión tumoral

Incluso, la presencia de kataegis era un marcador de buen pronóstico. Kataegis en el cromosoma 17 y 22, en particular, se vinculó con una baja capacidad de invasión tumoral. Y por último, aunque no se conocen las causas de muerte de las pacientes en la base de datos TCGA, aquellas sin kataegis tendieron a morir más jóvenes (edad media 47 años) que las que presentaban kataegis (edad media 78 años).

En un descubrimiento que ayuda a explicar el efecto beneficioso de kataegis, los investigadores observaron que los genes situados cerca de puntos calientes de kataegis eran menos propensos a comportarse de forma anormal de los ubicados más lejos en el genoma.

"Creemos que las mutaciones kataegis están reduciendo la expresión anormal de genes que de otro modo podrían contribuir al desarrollo de tumores y la invasión vecina", subraya Matteo D'Antonio, investigador postdoctoral en el laboratorio de Frazer y primer autor del estudio.

Además de proporcionar un pronóstico más prometedor, Frazer dice que el estado kataegis también podría ser útil para determinar las opciones de tratamiento de una paciente. Los científicos confirmaron que los tumores con kataegis tienen altos niveles del receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico humano (HER2). Los cánceres de mama HER2-positivo por lo general pueden ser tratados con terapias HER2, es decir, el pronóstico para este tipo de tumor es relativamente bueno.

Además, los investigadores vieron que los tumores con kataegis tienen niveles elevados de PLAC1, un gen que codifica una molécula que es un objetivo de la inmunoterapia en el cáncer gástrico. La inmunoterapia es un método que estimula el propio sistema inmunitario del paciente para combatir mejor los tumores, evitando los tejidos sanos. Los tumores con kataegis en el cromosoma 8 también tendían a presentar actividad del gen implicado en la resistencia inferior al fármaco anti-leucemia imatinib, también conocido como 'Glivec'.

Hay un largo camino por recorrer antes de que el estado de kataegis se emplee en la clínica, según Frazer. Sin embargo, utilizando datos genómicos similares a los de este estudio, los médicos del Centro del Cáncer Moores de la UC San Diego Salud han comenzado a adaptar los tratamientos de cáncer a los pacientes individuales.

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