«La enfermedad de Huntington es muy cruel y está estigmatizada»

«Ella es mi vida». Así de rotundo se expresa Miguel Ángel Hernández al hablar de su amiga Carmen Valverde, una vecina de Badajoz de 55 años a la que cuida con mucho mimo y sin descanso desde que hace ya varios años le diagnosticasen que padecía la enfermedad de Huntington, una afección hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Y es que si uno de sus padres la sufre, usted debe saber que tiene un 50% de posibilidades de tenerla también. En la región hay más de 200 afectados, unos 20 por cada cien mil habitantes, con una alta prevalencia entre los vecinos de los municipios de Sierra de Fuentes y Villafranca de los Barros.

Esta enfermedad, que está considerada rara y es neurodegenerativa, desgraciadamente no tiene cura, lo que puede aumentar la sensación de desesperanza del paciente. A esto se suma que está estigmatizada, ya que muchas veces ha sido silenciada por parte de las familias, que han evitado hablar abiertamente sobre ella por vergüenza o temor al rechazo social. Por ello, y aunque Extremadura es una de las comunidades autónomas que más casos presenta, se estima que la incidencia puede ser el doble, pues en muchas ocasiones, la persona prefiere no realizarse el test genético y dificulta la ruptura de la cadena de transmisión.

Los síntomas

En cuanto a los síntomas, cabe indicar que suelen aparecer entre los 30-50 años y los más comunes son los espasmos musculares involuntarios, fallos de memoria, problemas al tragar o masticar y pérdida de la movilidad. En concreto, los pacientes tienden a tener movimientos cada vez más descontrolados, serios problemas de equilibrio y dificultad en el habla hasta llegar a ser balbuceante, de ahí que muchas veces tengan que soportar una profunda discriminación por parte de la ciudadanía, al ser confundidos con personas que están borrachas o drogadas.

En este sentido, Miguel Ángel explica que su amiga necesita estar atendida 24 horas los siete días de la semana: «La enfermedad es tremenda y muy cruel, Carmen antes comía sola, pero ahora le tengo que dar la comida con mucho cuidado porque se puede ahogar. Al final es como una niña, vive en un mundo diferente al nuestro». El cuidador de 73 años quiere llamar la atención de las Administraciones públicas para que ayuden en la investigación y presten más apoyo a las personas que padecen esta dolencia. «Me pregunto qué haría un político si un familiar suyo la tuviera», traslada.

A consecuencia de esta enfermedad falleció el pasado mes de enero el padre de Miriam, una extremeña de 39 años, que prefiere no precisar su nombre y municipio de residencia. Relata que durante una década, su progenitor luchó contra los graves síntomas que padecía junto a su mujer, que estuvo ayudándole de manera incondicional. Lo que sí que no tuvo fue ningún tipo de ayuda económica, pues cuando le concedieron la de la Ley de Dependencia, ya fue demasiado tarde. Él y su mujer se vieron abocados a dejar su trabajo, a lo que se sumó el tener que pagar medicinas e incluso comprar una grúa para poder moverle.

El test genético

«Cuando la enfermedad toma su rumbo y va a más es horrible. El final de mi padre fue muy devastador, porque es una enfermedad que también puede generar brotes psicóticos y agresivos», expone Miriam. Y lo llamativo es que relata con valentía los pesares que sufrió su padre sabiendo que ella también tiene Huntington, pues cuando tenía 30 años quería ser madre y se hizo un test genético, que concluyó el indeseado diagnóstico. «A partir de ahí, médico tras médico todos los años, y esta carga mental que tienes todos los días cuando te levantas», lamenta.

Pone el foco en la importancia de hacerse la prueba genética si se quiere tener descendencia, pues es la única manera de frenar la propagación. De hecho, ella ha sido madre, pero mediante fecundación in vitro, lo que exime al bebé de ser también portador. Miriam, de momento, es asintomática, pero vive con el miedo de que se despierten los síntomas. «Necesitamos que se destine dinero a la investigación y que los políticos no miren hacia otro lado, aparte de que es fundamental dar a conocer esta enfermedad a los ciudadanos para que tomen conciencia de lo que supone y comprendan mejor a los enfermos», apostilla.

Para poder sobrellevar la presión emocional del día a día, tiene la suerte de contar con los servicios de Nuria, psicóloga de la Asociación Extremeña de Enfermos de Huntington, que en la actualidad atiende a 50 personas, de las que 37 son pacientes. Su presidenta, Begoña Hermosel, sostiene que uno de los principales objetivos que tienen es dar una mayor visibilidad a la enfermedad, ya que «no es muy conocida, a pesar de tener una historia ya bastante larga». «También queremos que las familias sepan que tienen un sitio donde las vamos a atender en todo lo que requieran», afirma.

En este colectivo cuentan con una trabajadora social y psicóloga a jornada completa, además de tener convenios de colaboración con diferentes entidades para que los enfermos puedan acceder a terapias más asequibles económicamente. En este punto, alerta sobre el desconocimiento existente de esta afección por parte de los propios profesionales sanitarios, lo que dificulta llegar al diagnóstico en Atención Primaria, de ahí que decidieran poner en marcha una campaña informativa en los centros de salud de Badajoz.

«Esta enfermedad es una mezcla entre parkinson, esquizofrenia, ELA y un trastorno psiquiátrico bipolar», resalta Hermosel. Por este motivo, incide en la importancia de que los posibles portadores se hagan la analítica. «El Huntington lo podemos parar, no es un cáncer. Esto te puede tocar porque viene heredado, pero la persona tiene la responsabilidad de pararlo si quiere tener hijos. Si quieres tener descendencia y cuentas con antecedentes familiares, lo lógico es que te hagas la prueba», subraya.