En uno de los descubrimientos más importantes de los últimos meses, un grupo de científicos ha descubierto que las mutaciones no son tan aleatorias como se creía, sino que existen partes del genoma que se defienden de dichas mutaciones. Además, esas partes resultan ser las más importantes del organismo. Este hallazgo abre la puerta a la posibilidad de preservar a los humanos frente a enfermedades graves y también proteger los cultivos.

Los hallazgos, publicados el 12 de enero en la revista Nature, cambian radicalmente nuestra comprensión de la evolución y algún día podrían ayudar a los investigadores a producir mejores cultivos o incluso ayudar a los humanos a combatir el cáncer.

Las mutaciones ocurren cuando el ADN se daña y no se repara, creando una nueva variación. Los científicos querían saber si las mutaciones son puramente aleatorias o hay algo más detrás de ellas. Y lo que encontraron fue inesperado.

"Siempre pensamos que la mutación era básicamente aleatoria en todo el genoma", dijo Gray Monroe, profesor asistente en el Departamento de Ciencias de las Plantas de UC Davis y autor principal del artículo. "Resulta que la mutación es altamente 'no aleatoria' y además de una manera que beneficia a la planta. Es una forma totalmente nueva de pensar sobre la mutación".

Los investigadores pasaron tres años secuenciando el ADN de cientos de Arabidopsis thaliana, una pequeña maleza con flores considerada la "rata de laboratorio entre las plantas" debido a su genoma relativamente pequeño, que comprende alrededor de 120 millones de pares de bases. Los humanos, en comparación, tienen aproximadamente 3.000 millones de pares de bases. "Es un organismo modelo para la genética", dijo Monroe.

Un ejemplar de la planta estudiada Nature

El trabajo comenzó en el Instituto Max Planck, donde los investigadores cultivaron especímenes en un entorno de laboratorio protegido, lo que permitió que las plantas con defectos que tal vez no hubieran sobrevivido en la naturaleza pudieran salir adelante en un espacio controlado.

La sorpresa de las mutaciones

La secuenciación de esos cientos de plantas de Arabidopsis thaliana reveló más de un millón de mutaciones. Dentro de esas mutaciones se detectó un patrón no aleatorio, contrario a lo que se esperaba.

"A primera vista, lo que encontramos parecía contradecir la teoría establecida de que las mutaciones iniciales son completamente aleatorias y que solo la selección natural determina qué mutaciones se observan en los organismos", dijo Detlef Weigel, director científico del Instituto Max Planck y autor principal del estudio.

En lugar de la aleatoriedad, encontraron parches del genoma con bajas tasas de mutación. En esos parches, se sorprendieron al descubrir una representación excesiva de genes esenciales, como los involucrados en el crecimiento celular y la expresión génica.

"Estas son las regiones realmente importantes del genoma", dijo Monroe. "Las áreas que son biológicamente más importantes son las que están protegidas de la mutación".

Las áreas también son sensibles a los efectos nocivos de nuevas mutaciones. "Por lo tanto, la reparación del daño en el ADN parece ser particularmente efectiva en estas regiones", agregó Weigel.

Laboratorio Pixabay

Los científicos descubrieron que la forma en que el ADN se envolvía alrededor de diferentes tipos de proteínas era un buen predictor de si un gen mutaría o no. "Significa que podemos predecir qué genes tienen más probabilidades de mutar que otros y nos da una buena idea de lo que está pasando", dijo Weigel.

Puerta a la esperanza en humanos

Los hallazgos agregan un giro sorprendente a la teoría de la evolución por selección natural de Charles Darwin porque revela que la planta ha evolucionado para proteger sus genes de la mutación para asegurar la supervivencia.

"La planta ha desarrollado una forma de proteger de la mutación sus lugares más importantes", dijo Weigel. "Esto es emocionante, porque incluso podríamos usar estos descubrimientos para pensar en cómo proteger los genes humanos de la mutación".

Saber por qué algunas regiones del genoma mutan más que otras podría ayudar a los mejoradores que dependen de la variación genética para desarrollar mejores cultivos. Los científicos también podrían usar la información para predecir mejor o desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades como el cáncer que son causadas por mutaciones.

"Nuestros descubrimientos brindan una descripción más completa de las fuerzas que impulsan los patrones de variación natural; deberían inspirar nuevas vías de investigación teórica y práctica sobre el papel de la mutación en la evolución", concluye el artículo.

Artículo íntegro (en inglés): https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6